Durchbruch in der Behandlung einer erblichen Nervenkrankheit

Hoffnung auf Lebensqualität auch ohne Leberverpflanzung

Mit dem Wirkstoff  Tafamidis (Vyndaqel®) gibt es erstmals ein wirksames Medikament zur Behandlung der erblichen Nervenkrankheit Amyloid-Polyneuropathie, von der weltweit etwa 8.000 Personen betroffen sind. Deutliche Häufungen dieser Erkrankung finden sich in Portugal, Schweden und Japan. Die Krankheit mit der genauen Bezeichnung Transthyretin-assoziierte familäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) zeigt sich erstmals zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr und erreicht ihr Endstadium nach etwa 10 Jahren. Hierbei nehmen die Nervenfunktionen ständig ab und führen schließlich zu einem verfrühten Tod.

Zuerst äußert sich die Krankheit in Schmerzen oder Schmerzen und Temperaturunterschiede können nicht mehr wahrgenommen werden. In den Beinen kommt es zu Taubheit und Kribbeln. Dazu treten in späteren Stadien Verstopfung, Durchfall oder Stuhlinkontinenz und ähnlich zu Harnverhalt oder Harninkontinenz. Der Blutdruck ist zu niedrig. Die Betroffenen leiden an Unterernährung und verlieren drastisch an Gewicht.

Mit dem neuen Wirkstoff können die Patienten schon frühzeitig behandelt werden, so dass die schweren Ausfalls-Erscheinungen gar nicht oder erst spät auftreten. Während eine Lebertransplantation bislang die einzige Therapie überhaupt war, kann  auf diese Option jetzt verzichtet oder weiter hinaus geschoben werden.

Auch für Fachneurologen ist es schwierig, die Krankheit zu erkennen. In Deutschland sind nur einige Zentren auf Diagnose und Therapie der Krankheit eingestellt. Wenn ein Verdacht vorliegt, sind eine Gewebeprobe, eine immunhistochemische Untersuchung und ein Gentest unerlässlich.

A. Martin Steffe

http://www.dso.de/infomaterial